近日,國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)研究院薛付忠教授團隊在國際遺傳學頂級期刊PLoS Genetics雜志上在線發(fā)表了題為“Impact of Nonrandom Selection Mechanisms on the Causal Effect Estimation for Two-sample Mendelian Randomization Methods”的大數(shù)據(jù)因果推斷文章。國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)研究院/山東大學公共衛(wèi)生學院生物統(tǒng)計學系博士研究生于媛媛、侯蕾是本論文的共同第一作者,薛付忠教授和特別資助博士后李洪凱為共同通訊作者,山東大學為第一作者單位和通訊作者單位。PLoS Genetics雜志是遺傳學領(lǐng)域最具權(quán)威性的專業(yè)雜志之一,也是發(fā)表遺傳學新方法的頂級期刊之一。
眾所周知,在單樣本孟德爾隨機化中,樣本的非隨機選擇可能導致有偏估計和膨脹的第一類錯誤率。 實際上,兩樣本孟德爾隨機化比單樣本孟德爾隨機化更容易受到非隨機選擇的影響,因為全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)的兩個樣本可能是從群體中按照不同的選擇機制選擇。例如:兩樣本孟德爾隨機化的匯總遺傳相關(guān)性統(tǒng)計量可能來自不同的研究設(shè)計,如病例對照研究、單純病例研究、隊列研究等,但是,這勢必進一步影響暴露對結(jié)果的因果效應估計。 在本研究中,首先提出了不同選擇機制下因果效應不變性定理,并根據(jù)不同的機制,設(shè)置了49種非隨機選擇機制組合探討選擇機制對兩樣本孟德爾隨機化因果效應估計的影響,對其他研究者合理使用兩樣本孟德爾隨機化方法有著借鑒意義。
該研究得到國家自然科學基金項目(82003557)以及面上項目(81773547)資助。
PLoS Genetics雜志是遺傳學領(lǐng)域最具權(quán)威性的專業(yè)雜志之一,2021年的5年影響因子為6.284,中科院雜志分區(qū)屬于生物學、遺傳學2區(qū),Top期刊,Clarivate JCR分區(qū)1區(qū)。(來源:山東大學)
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